鳥類演化“生命之樹”作為恐龍的唯一現(xiàn)存后裔，現(xiàn)代鳥類經(jīng)歷了怎樣的擴張過程？鳥類如何學(xué)會鳴叫？何時丟失了牙齒？如何演化出羽毛？歷經(jīng)4年努力，中國科學(xué)家主導(dǎo)的一個國際團隊12月12日在《科學(xué)》和其他雜志上以專刊形式集中公布了28篇首期研究成果，公布了迄今最可靠的鳥類“生命之樹”，同時揭秘羽毛、飛行、鳴叫等演化機制。

　　來自華大基因和深圳國家基因庫的張國捷、美國杜克大學(xué)和霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所的Erich D.Jarvis、丹麥自然歷史博物館的M.Thomas P.Gilbert領(lǐng)導(dǎo)的國際鳥類基因組聯(lián)盟完成了烏鴉、鴨、隼、鸚鵡、企鵝、朱鹮、啄木鳥和鷹等48種鳥類（覆蓋鳥類幾乎所有的目）的基因組測序、組裝和全基因組比較分析。

　　華大基因研究院院長兼CEO王俊告訴記者，在不遠的將來,根據(jù)數(shù)字化信息人工合成已滅絕的鳥類也許有望成為現(xiàn)實。

　　值得注意的是，看似與普通人并無直接關(guān)系的鳥類研究，未來或?qū)θ祟惿町a(chǎn)生影響，如通過研究候鳥可了解禽流感在全世界的分布規(guī)律，研究鳥類語言能力將有助于人類語言能力等方面的研究。

　　研究人員采用全基因組的信息來構(gòu)建鳥類的物種演化樹，解決了早期鳥類演化關(guān)系歷史爭論，確定了物種大爆發(fā)和生命演化的順序

　　鳥類的演化歷程一直是未解之謎。現(xiàn)代鳥類的祖先如何逃過6600萬年前白堊紀(jì)的那場大浩劫，擺脫了恐龍和當(dāng)時地球上絕大多數(shù)生物滅絕的命運而存活下來？幸存的鳥類快速演化形成了超過1萬個不同物種，產(chǎn)生這種生物多樣性背后的分子機制是怎樣的？

　　12日發(fā)表在《科學(xué)》上的一篇綜合性文章中上，研究者利用全基因組數(shù)據(jù)構(gòu)建生命之樹的方法，構(gòu)建了有史以來可信度最高的鳥類分子演化樹，前所未有地解決了早期鳥類演化關(guān)系歷史爭論，確定了物種大爆發(fā)和生命演化的順序。

　　“在過去，人們只是利用10到20個基因試圖推斷出物種的演化關(guān)系。”神經(jīng)生物學(xué)家Erich D.Jarvis表示，此次通過全基因組數(shù)據(jù)得到的鳥類物種樹與之前得到的結(jié)果差異不小，隨著樣本量的擴大、基因組數(shù)據(jù)的增多，越來越多的關(guān)鍵問題可以得到解答。

　　研究人員表示，現(xiàn)代鳥類在早期發(fā)生了快速的物種大爆發(fā)，因為這一快速擴張的時間很短，沒有演化出足夠多的序列差異，因此很難區(qū)分早期分支的親緣關(guān)系。為了估計鳥類之間的關(guān)系圖譜和分化時間，研究人員決定采用全基因組的信息來構(gòu)建鳥類的物種演化樹。張國捷表示，這是迄今為止對同一類群物種最大規(guī)模的基因組演化歷程分析，也是人類利用比較基因組學(xué)揭示生物宏觀演化歷史的重要一步。

　　這棵基于全基因組數(shù)據(jù)的新的鳥類演化樹徹底解決了鳥類的早期分支問題，厘清了眾多鳥類長達數(shù)百年的爭論。比如說，這個新發(fā)現(xiàn)確認(rèn)了水生鳥類有3次獨立的起源，主要的陸生鳥類如鳴鳥、鸚鵡、啄木鳥、貓頭鷹、鷹、隼等都來自同一祖先，這種祖先鳥類是頂級的捕食者，它同時也是一種在美洲已滅絕的巨型恐鳥的祖先。

　　全基因組分析結(jié)果還提示，現(xiàn)代鳥類的擴張發(fā)生在6600萬年前的大滅絕事件前后。之前的一些研究推測現(xiàn)代鳥類的擴張應(yīng)該發(fā)生在大滅絕事件之前的1000萬—8000萬年，而全基因組分析的結(jié)果推翻了之前的結(jié)論，確認(rèn)了鳥類物種大爆發(fā)發(fā)生在恐龍滅絕之后。

　　基于這些基因組數(shù)據(jù)，研究者認(rèn)為僅有很少的鳥類從大滅絕事件中存活下來，后來這些鳥類逐漸演化出了1萬多種新鳥綱（Neoaves）鳥類，95%的現(xiàn)存鳥類來自這一新鳥綱鳥類。大滅絕事件釋放的生境也許為鳥類新物種的形成創(chuàng)造了良好條件，導(dǎo)致它們在不到1500萬年的時間里快速產(chǎn)生了很多新物種，在很大程度上也解釋了為何現(xiàn)代鳥類具有如此豐富的多樣性。

　　然而，這個“歷史懸案”還沒最終結(jié)案。據(jù)悉，研究團隊后續(xù)將會對所有現(xiàn)存鳥類物種進行基因組測序，期望得到一棵更加完整的鳥類“生命之樹”。

　　一些諸如牙齒和卵巢發(fā)育相關(guān)基因的丟失對鳥類的演化產(chǎn)生很大的影響。鳥類的演化過程證實，基因的丟失有時也能引發(fā)新表型的出現(xiàn)

　　鳥類的重要特征是如何演化出來的？從恐龍演化到現(xiàn)代鳥類發(fā)生的許多變化，在分子層面上如何體現(xiàn)？鳥類在基因組上與其他脊椎動物相比有何異同？鳥類各種生物多樣性背后的分子機理是什么？為了進一步認(rèn)識鳥類的演化，研究者挑選了48種鳥類進行基因組測序以及詳細的比較分析。

　　研究人員發(fā)現(xiàn)，雖然鳥類有非常復(fù)雜的生物學(xué)特征，但它們的基因組卻非常小，而且很穩(wěn)定，約只有哺乳動物的1/3大。由張國捷、李彩等聯(lián)盟成員開展的一項研究發(fā)現(xiàn)，與其他爬行動物相比，鳥類基因組極其精簡，含有很少冗余的重復(fù)序列，并且鳥類的祖先從爬行動物中分化出來后丟失了成百上千的基因。

　　有一些基因的丟失對鳥類的演化產(chǎn)生很大的影響，如牙齒相關(guān)基因的丟失解釋了為何現(xiàn)存所有鳥類都沒有牙齒，卵巢發(fā)育相關(guān)基因的丟失解釋了為何鳥類只有單一功能的卵巢。

　　“很多鳥類丟失的基因在人類中都有很重要的功能，比如在維持生殖系統(tǒng)、骨骼生成和肺部系統(tǒng)等方面不可或缺，這些關(guān)鍵基因的丟失對于鳥類一些特有表型的形成和發(fā)育可能有著舉足輕重的影響。”張國捷表示，這是個非常有趣的發(fā)現(xiàn)，因為人們通常認(rèn)為，演化過程中，新的遺傳物質(zhì)是生物演化出新表型必不可少的條件，但鳥類的演化過程提供了很特殊的證據(jù)，說明基因的丟失有時也能引發(fā)新表型的出現(xiàn)。

　　除了研究鳥類基因組的整體演化，研究者還分析了鳥類一些特有性狀的相關(guān)基因。如在飛行方面，研究者發(fā)現(xiàn)鳥類中一半以上的骨化相關(guān)基因都受到了強烈的自然選擇，這一比例約是哺乳動物的兩倍。這些基因主要涉及骨頭重塑和骨化過程，這些變化有利于鳥類獲得飛行所需要的強壯但輕重量的骨骼。

　　具有鳴唱學(xué)習(xí)能力的鳥類（包括鳴禽、鸚鵡和蜂鳥），它們大腦中與鳴唱學(xué)習(xí)相關(guān)的腦基因調(diào)控回路，跟人類大腦中語言相關(guān)的區(qū)域呈現(xiàn)出趨同表達和演化的特征

　　為什么鸚鵡、八哥能模仿人類說話？為什么有些鳥能模仿其他鳥的聲音？

　　學(xué)術(shù)上將鳥類這種能夠記憶并且模仿其他聲音的能力稱作鳴唱學(xué)習(xí)（Vocal learning）。為了探究鳥類鳴唱學(xué)習(xí)能力背后的分子機制，研究人員比較了人類、恒河猴、具有鳴唱學(xué)習(xí)能力的鳥類和沒有鳴唱學(xué)習(xí)能力的鳥類在大腦的不同區(qū)域的基因表達情況，期望找出與控制鳴唱學(xué)習(xí)能力相關(guān)的基因。

　　12日發(fā)表的文章中有8項是關(guān)于鳴禽鳴唱學(xué)習(xí)的研究。兩篇綜合性文章發(fā)現(xiàn)的新證據(jù)表明，鳴唱學(xué)習(xí)在鳥類中至少獨立演化產(chǎn)生了兩次，并且與很多基因的趨同演化相關(guān)。一篇發(fā)表于《科學(xué)》上的研究文章中發(fā)現(xiàn)，具有鳴唱學(xué)習(xí)能力的鳥類（包括鳴禽、鸚鵡和蜂鳥），它們大腦中與鳴唱學(xué)習(xí)相關(guān)的腦基因調(diào)控回路，跟人類大腦中語言相關(guān)的區(qū)域呈現(xiàn)出趨同表達和演化的特征。他們發(fā)現(xiàn)，有50多個相關(guān)基因在上述區(qū)域表現(xiàn)出了相似的變化模式，而且這些基因很多與神經(jīng)聯(lián)結(jié)的形成有關(guān)。

　　具體而言，在人類大腦中，LMC區(qū)（Laryngeal motor cortex）控制發(fā)出已經(jīng)學(xué)會的聲音，Putamen區(qū)域與模仿、探索其他聲音有關(guān)系，研究發(fā)現(xiàn)，在鳴唱學(xué)習(xí)的鳥類中也有類似的區(qū)域。根據(jù)檢測結(jié)果，研究人員發(fā)現(xiàn)像鸚鵡、夜鶯等鳴唱學(xué)習(xí)能力強的鳥類，其大腦的RA（robust nucleus of the arcopallium）、AreaX區(qū)域分別和人類大腦的LMC、Putamen區(qū)域的基因表達模式相類似，其中有一些表達相似的基因能加強鳴唱學(xué)習(xí)區(qū)域和聲帶驅(qū)動神經(jīng)的聯(lián)系。

　　在另一篇文章中，來自杜克大學(xué)的幾位研究人員發(fā)現(xiàn)，鳥類的鳴唱涉及到全基因組10%的參與。這些基因與大腦鳴唱學(xué)習(xí)相關(guān)的不同區(qū)域有著不同的激活方式，而且這些基因的激活還可通過表觀遺傳進行調(diào)節(jié)。同時，他們還發(fā)現(xiàn)鸚鵡具有一套獨特的鳴唱學(xué)習(xí)系統(tǒng)：它們在一套鳴唱學(xué)習(xí)系統(tǒng)中還嵌套著另一套鳴唱學(xué)習(xí)系統(tǒng)。這也許就是它們具有模仿人類語言強大能力的原因。

　　張國捷告訴記者，通過研究這些和人類一樣具有很強的聲音學(xué)習(xí)能力的鳥類，可以進一步揭示聲音產(chǎn)生和學(xué)習(xí)的機制，如基因突變?yōu)楹螘?dǎo)致語言障礙等，將為研究人類的語言學(xué)習(xí)提供幫助，也有利于幫助語言障礙患者進行治療。

　　之前所有試圖重建鳥類演化樹的努力，無論是用部分DNA測序，還是使用解剖學(xué)、行為學(xué)的特征，都遇到很多的困難，所得到的演化樹之間充滿矛盾。比如麝雉是類似野雞的熱帶鳥，它的分類地位卻一直備受爭議。

　　麝雉的這種“尷尬”局面只是鳥類分類學(xué)中的一個普通例子。因為鳥類在早期演化歷史上經(jīng)歷了一次輻射性的物種大爆發(fā)，爆發(fā)的時間很短，使得現(xiàn)存鳥類的演化關(guān)系難以區(qū)分。雖然研究者眾多，但在2010年前，2/3以上的目、科分類級別關(guān)系混亂。

　　此次新的鳥類演化樹重新確定了許多曾在歷史上具有極大爭議的鳥類的演化地位。具體而言，是指這棵演化樹上不同分支的確定性比之前研究所得的演化樹更好、可信度更高。例如，根據(jù)目前得到的鳥類演化樹，可以很有把握地說，麝雉這個物種應(yīng)該自成一目，與鸻形目和鶴形目是近親，雖然外形與雞有些相似，但實際上與雞形目相差甚遠。

　　根據(jù)所得的鳥類演化樹，研究者發(fā)現(xiàn)，占現(xiàn)存鳥類95%物種的Neoaves（新鳥小綱）可以分成兩大分支，分別被命名為Passerea和Columbea，這兩大分支分別獨立演化出了各自的陸生鳥類和水生鳥類。在Passerea分支中，研究者認(rèn)為其陸生鳥類的共同祖先應(yīng)該是位于生態(tài)位頂端的捕食者，而其中具有鳴唱學(xué)習(xí)能力的鳥類是獨立多起源的。在Columbea中，研究者發(fā)現(xiàn)鴿子和火烈鳥其實是姐妹分支。Neoaves的主要分支大部分都是在白堊紀(jì)—早第三紀(jì)大滅絕事件（約6600萬年前）的前后1000萬—1500萬年內(nèi)形成。

　　1、鳥類何時丟失了牙齒？

　　研究人員認(rèn)為，鳥類大約在1億年以前丟失了牙齒，牙齒的丟失與它適應(yīng)新的環(huán)境和生活方式有關(guān)，而且牙齒的丟失同時還可以起到“減肥”功效，配合骨骼的極端輕量化，使得鳥的重心從頭部向身體后方、下方轉(zhuǎn)移，從而使飛行更加穩(wěn)定。

　　現(xiàn)存的1萬多種鳥類毫無例外都沒有牙齒，但化石研究發(fā)現(xiàn)，生活在約1.5億年前的始祖鳥是有牙齒的。這意味著，鳥類的牙齒是在演化中逐漸丟失的。

　　一篇文章中指出，與其他一些有牙的脊椎動物不同，牙釉質(zhì)、牙本質(zhì)相關(guān)的關(guān)鍵基因在現(xiàn)存鳥類中發(fā)生了關(guān)鍵突變，導(dǎo)致現(xiàn)存所有鳥類都沒有牙齒。有5個牙齒相關(guān)的基因在大約1億年以前的鳥類共同祖先中就已經(jīng)失活，從此使得鳥類喪失了生成牙齒的功能。

　　綜合化石和基因組的證據(jù)，科學(xué)家描繪出了鳥類丟失牙齒的全過程：先是前頜上的牙齒丟失和前頜上喙鞘（嘴上部分先角質(zhì)化）的產(chǎn)生；然后形成了完全的喙，并丟失了全部的牙齒。丟失牙齒后的鳥類獲得了形態(tài)多變的喙，更令鳥類發(fā)展出了除取食以外的交流、整理羽毛和溫度調(diào)控等多種功能。

　　2、企鵝為何能在南極生存？

　　科學(xué)家首次對兩種生活在南極大陸的企鵝（帝企鵝和阿德利企鵝）進行了全基因組測序，發(fā)現(xiàn)了與企鵝羽毛、翅膀、視覺以及脂肪代謝相關(guān)的基因發(fā)生的變化。此外，他們還研究了兩種企鵝的群體大小演化歷史及與氣候變化的關(guān)系，并推斷出最早的企鵝出現(xiàn)在約6000萬年前。

　　張國捷與格里菲斯大學(xué)的David Lambert領(lǐng)導(dǎo)的研究團隊利用企鵝和其他鳥類的基因組構(gòu)建了全新的物種演化樹，發(fā)現(xiàn)“家譜”中離企鵝最近的是鹱形目的鳥類，鹱形目中有人們熟悉的信天翁和海燕，這說明企鵝跟鹱形目的祖先都是海鳥。據(jù)猜測，由于當(dāng)時全球氣候變暖，企鵝的祖先飛到南半球緯度更高的海域，最終到了南極并適應(yīng)了那里的生活。

　　研究人員在企鵝基因組中發(fā)現(xiàn)有多個與脂肪代謝相關(guān)的基因受到了自然選擇，由于御寒的需要，企鵝不斷改變脂肪的代謝與貯藏等方式，這些基因影響著脂肪在企鵝體內(nèi)的合成、代謝以及貯藏。

　　研究發(fā)現(xiàn)，多個與前肢發(fā)育相關(guān)的基因在企鵝中發(fā)生了特異性的突變，這些變異很可能影響其編碼蛋白的功能，其中兩個發(fā)生突變的基因EVC和EVC2，在人類當(dāng)中發(fā)生突變后會導(dǎo)致四肢短小、軸后多指畸形等癥狀，與企鵝的前肢形態(tài)有相似之處。科學(xué)家猜測，這些基因的突變使得企鵝演化出了適合游泳的小短肢。

　　3、多少滅絕鳥類可以重來？

　　在一項研究中，由來自西安交通大學(xué)的李生斌和華大基因的楊煥明、李波領(lǐng)導(dǎo)的研究團隊分析了多個瀕危鳥類的基因組，發(fā)現(xiàn)這些瀕危鳥類與免疫系統(tǒng)相關(guān)的基因具有更少的多樣性，如朱鹮的基因組雜合度尤其是免疫相關(guān)的MHC基因的雜合度，遠低于與它近親但并不瀕危的白鷺，其他瀕危鳥類如白頭海雕、啄羊鸚鵡等，也都呈現(xiàn)出基因組雜合度低的特點。

　　該團隊還發(fā)現(xiàn)，因為朱鹮種群數(shù)目減少，遺傳漂變的作用使得基因組上與神經(jīng)系統(tǒng)、解毒相關(guān)基因的區(qū)域積累了大量有害突變，因此影響其正常功能。

　　在一個近年來才逐漸恢復(fù)多態(tài)性的朱鹮種群中，研究人員發(fā)現(xiàn)，與大腦功能和新陳代謝相關(guān)的基因具有更快的演化速率。他們還發(fā)現(xiàn)，這一恢復(fù)的朱鹮種群中的基因多樣性比預(yù)期的要多，這為后續(xù)的朱鹮種群保護帶來了更多希望。